Radiology:MRI，给你一双看清白质冰冻自然病史的眼睛！

粒状流出（VWM）是脑粒状营养不良性疾病的一种观感形式，其中脑粒状是唯一或最突出的受影响秘密组织。定义VWM的MRI特征是脑粒状的进行性密集和囊性相反，于FLAIR图象上观感为脑粒状回波接近或与胎盘（CSF）相同。

VWM是由EIF2B1-5基因中的任何一个基因的双拷贝序列变异引起的，这些基因解码真核翻译在在因子eIF2B的五个亚其单位。VWM的发作一段时间主要是在出年人早期，但于胎儿期至老年期均需发作。

在过去的30年中，MRI在VWM的诊断中发挥了关键性发挥作用。然而，脑粒状发散的一段时间不够进一步还没有被种系统数据分析，而且缺少相同发作平均年龄的MRI演变的种系统资料。为了使MRI在放射治疗试验中发挥不够有价值的发挥作用，近日，发表在Radiology周刊的一项数据分析通过对大量经生态学证实的VWM病人在MRI上的脑粒状出现异常实质性情况下的种系统数据分析，为诊断进一步明白及揭示VWM的引发其发展缺少了影像学支持。

根据发作平均年龄，将基因确认的VWM病人分层为六组：1岁此表，1岁至2岁此表，2岁至4岁此表，4岁至8岁此表，8岁至18岁此表，以及18岁或以上。经机构审核理事会批准，用三种方法对1985年至2019年期间获得的所有一般来说的MRI显像图象进行了回顾性数据分析。 (a)测量侧纵隔宽度与下颚的%（纵隔与下颚%[VSR]），以估算脑消退；(b)在FLAIR图象上，通过目测将脑粒状分出正常、高回波、密集或囊性相反的百分比，并转化为粒状发散平均分。(c) 颅内总重量被分割出正常外表的粒状和灰质、出现异常但内部结构上存在的（FLAIR-高回波）和密集或囊性（FLAIR-高回波）粒状，以及纵隔和胎盘（CSF）。

本数据分析审核了270名病人（中位平均年龄，7岁[四分位数范围，3-18岁]；144名女性病人）的共461次检查；112名病人进行了月末份光学。发作早期的病人具有较高的VSR[F(5) = 8.42; P < .001]和CSF体积[F(5) = 21.7; P < .001]，较低的粒状发散平均分[F(5) = 4.68; P < .001]和密集或囊性粒状体积[F(5) = 13.3; P < .001]。发作一段时间越晚，粒状发散平均分[b=-1.6，t（109）=-3.9；P<.001]和VSR[b=-0.05，t（109）=-3.7；P<.001]的实质性率越低。

图 相同发作平均年龄的病人在FLAIR图象中脑粒状出现异常的实质性情况下。(a, e) 一位7个月末发作的男性病人的第一次（a）和先前一次（e）MRI显像（7个月末和23个月末时）。第一次MRI显像时，内囊和耳蜗的FLAIR高密度和脑干深部粒状的极少密集。在先前一次MRI显像中可以看到脑干粒状的只不过囊性相反。在先前一次MRI显像中，侧纵隔的后部因粒状塌陷而扩张；纵隔的前部一直保持狭窄。(b, f) 一名14个月末发作的男性病人的第一次（b）和先前一次（f）MRI显像（19个月末和30个月末时）。第一次MRI显像辨识弥漫性粒状出现异常，深部粒状有密集现象。在先前一次MRI显像中，脑粒状只不过被液体取而代之。(c, g）一个7岁发作的女性病人的第一次（c）和先前一次（g）MRI显像（8岁和25岁时）。粒状深处辨识年间放射状的条纹，反映了密集秘密组织内保存较好的血管外面秘密组织。先前一次MRI显像辨识密集的脑粒状有轻度增高，脑粒状消退。(d, h) 一名46岁发作的女性病人的第一次（d）和先前一次（h）MRI显像（48岁和55岁）。第一次MRI显像辨识纵隔外面粒状轻度密集，深部和皮质下粒状粒状化并浸润脑消退。先前一次MRI显像辨识密集没有明显增高，脑消退略有增高。

本数据分析指出，脑粒状流出的组织学类型和实质性不够进一步有所不同性疾病的发作平均年龄：发作越早，脑粒状发散的囊性相反越大，实质性速度越快：而发作越晚，则粒状消退和粒状水肿不够占优势。恰当这些MRI特征对于正确解释及揭示脑粒状性疾病的组织学生理以及进一步的放射治疗试验缺少了强有力的参考依据。

书名出处：

Menno D Stellingwerff,Murtadha L Al-Saady,Tim van de Brug,et al.MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter.DOI:10.1148/radiol.2021210110